Folna kiselina i rizik za Downov sindrom

Poznato je kako unos folne kiseline u obliku dodatka prehrani prije trudnoće i u njenoj ranoj fazi može smanjiti rizik od pojave deformacija neuralne cijevi, međutim nekoliko je istraživanja pokazalo kako bi folna kiselina mogla imati i utjecaj na smanjenje rizika za Downov sindrom.

U prosjeku jedno od 650 sve novorođene djece rađa se s Down sindromom, a djeca rođena s ovim genetskim sindromom obično imaju određeni stupanj umne zaostalosti, kao i specifičan izgled. Iako su svi uzroci pojave ovog sindroma za sada još uvijek nepoznati, zna se kako majčina dob i obiteljska anamneza mogu povećati rizik.

Znanstvenici su ustanovili kako majke djece rođene s deformacijama neuralne cijevi i Downovim sindromom imaju jednu zajedničku karakteristiku – češće ih pogađa i problem metabolizma folne kiseline. Naime folna kiselina iz dodataka prehrani i folat iz hrane nisu biološki aktivni spojevi, nego se u organizmu uz pomoć enzima u nekoliko koraka moraju pretvoriti u biološki iskoristivi oblik 5-metiltetrahidrofolat (5-MTHF). Određeni postotak populacije posjeduje genetsku grešku zbog koje ne proizvodi adekvatnu količinu potrebnog enzima ili enzim nije učinkovit.

U istraživanju objavljenom u časopisu The Lancet 2003. godine, znanstvenici su otkrili kako u izraelskim obiteljima s povijesti deformacija neuralne cijevi, rizik od pojave Downovog sindroma veći je više od 5 puta u usporedbi s obiteljima koje nemaju povijest defekata neuralne cijevi.

Također, u ukrajinskim obiteljima s Downovim sindromom, rizik od pojave defekata neuralne cijevi kod djece je 7 puta veći nego u obiteljima bez zabilježenog Downovog sindroma.

Moguće je kako u pozadini deformacija neuralne cijevi i Downovog sindroma leži nemogućnost apsorpcije i metabolizma folne kiseline, zbog čega se preporuča unositi biološki aktivni oblik 5-metilfolat koji može direktno zadovoljiti potrebe organizma za ovim nutrijentom i koji u svom djelovanju ne ovisi o enzimu ili drugim spojevima.

Upravo taj aktivni oblik folne kiseline nalazi se u dodatku prehrani Prenatas koji je namijenjen trudnicama, dojiljama i ženama koje planiraju trudnoću.

Izvor: Barkai, Gad et al. Frequency of Down’s syndrome and neural-tube defects in the same family. Lancet 2003, 361 (9366); 1331 – 1335.